Le Malattie Rare rappresentano un problema sempre più diffuso, come dimostrano gli ultimi dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità. In Italia, si stima che ci siano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno vengono segnalati circa 19.000 nuovi casi da oltre 200 strutture sanitarie presenti in tutto il paese. Il 20% delle patologie coinvolge bambini di età inferiore ai 14 anni, mentre per gli adulti le malattie rare più comuni riguardano il sistema nervoso e gli organi di senso.
Attualmente, sono conosciute e diagnosticati tra le 7.000 e le 8.000 malattie rare, ma questo numero è destinato ad aumentare grazie ai progressi della ricerca genetica. In Italia, milioni di persone sono affette da queste malattie, mentre in Europa la cifra sale addirittura a decine di milioni.
L’Ospedale di Desio fa parte della Rete regionale per le Malattie Rare grazie alla sua lunga esperienza diagnostica e terapeutica e alle sue strutture all’avanguardia. In particolare, l’ospedale si occupa di diverse patologie neurologiche, come la Sclerosi Laterale Amiotrofica, la Paralisi Sovramuscolare Progressiva e l’Atrofia Multisistemica. Inoltre, offre trattamenti di terzo livello per la miastenia gravis, una malattia autoimmune che colpisce la comunicazione tra i nervi e i muscoli, causando episodi di debolezza muscolare.
La miastenia gravis può colpire diversi distretti muscolari, come i muscoli oculari, gli arti, i muscoli coinvolti nella deglutizione e nell’articolazione della parola e del tono della voce, e persino i muscoli respiratori, causando gravi problemi di respirazione. Il trattamento di terzo livello, che prevede l’utilizzo di un farmaco recentemente introdotto sul mercato, viene somministrato solo in determinati casi e presso centri ospedalieri specializzati come quello di Desio. Durante la terapia, il paziente viene gestito in Macroattività Ambulatoriale Complessa, dove riceve infusione endovenosa del farmaco.
Negli ultimi tempi, si è osservato un cambiamento nell’epidemiologia della miastenia gravis, con un aumento dei casi tra gli uomini di mezza età o anziani. Questo ha portato a un maggiore interesse e a uno studio più approfondito di questa malattia negli anziani, con esordi tardivi sopra i 50 anni o addirittura sopra i 70.
L’Ospedale di Desio si impegna quindi a fornire cure di alta qualità ai pazienti affetti da malattie rare, contribuendo alla ricerca e all’avanzamento delle conoscenze nel campo delle patologie neurologiche. Grazie alla sua esperienza e alle sue strutture all’avanguardia, l’ospedale si conferma come un punto di riferimento per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare nella regione.
