La sindrome di Hunter, scientificamente chiamata Mucopolisaccaridosi II o MPS II, è una rara malattia genetica caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico a causa del deficit dell’enzima L-iduronato-2-solfatasi (I2S). Questo enzima è responsabile della pulizia delle cellule dalle tossine accumulate quotidianamente nel corpo. La malattia colpisce principalmente i maschi, in quanto è di natura ereditaria a trasmissione recessiva legata al cromosoma X. Gli individui affetti dalla sindrome di Hunter presentano lineamenti del viso grossolani, crescita anomala di fegato e milza, rigidità articolare e deformazioni ossee, disturbi del comportamento e una regressione psicomotoria che comporta ritardo mentale, sordità, problemi cardiaci, difficoltà respiratorie e segni cutanei.
La diagnosi della sindrome avviene attraverso un esame delle urine e la misurazione dell’attività dell’enzima I2S, con un test genetico per identificare le mutazioni coinvolte. Nel caso in cui siano noti fattori ereditari, viene eseguita anche una diagnosi prenatale tramite la misurazione dell’attività enzimatica nel liquido amniotico o nei villi coriali.
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Hunter. Tuttavia, nel 2007 è stata approvata in Europa una terapia enzimatica sostitutiva con infusione dell’enzima ricombinante, che viene effettuata settimanalmente per ridurre l’accumulo di tossine nel corpo. Inoltre, una terapia genica sperimentale sta dando buoni risultati nei bambini trattati. Questa terapia consiste nell’iniezione di un farmaco innovativo tra cervello e cervelletto, che dovrebbe insegnare all’organismo a produrre l’enzima mancante. I primi pazienti sottoposti a questo trattamento hanno ripreso a produrre l’enzima.
L’aspettativa di vita dei pazienti affetti dalla sindrome di Hunter può variare a seconda della gravità della malattia, da 10-20 anni fino a circa 60. Nonostante la terapia genica sperimentale rappresenti solo una speranza, è un passo avanti significativo nella ricerca di una cura per questa rara malattia genetica.
