Nuovi nati sottoposti a screening neonatale all’ospedale Sant’Anna di San Fermo della Battaglia. A partire da ieri, venerdì 15 settembre, lo screening neonatale è stato esteso anche all’atrofia muscolare spinale (SMA). Questo test, che non ha controindicazioni e non è invasivo, viene effettuato su alcune gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato entro 48-72 ore dalla nascita. Grazie alla diagnosi precoce, è possibile individuare precocemente alcune malattie congenite e prevenire gravi danni e conseguenze sulla salute del bambino.
L’atrofia muscolare spinale è una malattia per la quale esistono già terapie efficaci, soprattutto se iniziate precocemente. Lo screening neonatale è un importante intervento di medicina preventiva che permette di identificare alcune malattie congenite, anche rare, che potrebbero influenzare negativamente lo sviluppo del bambino se non riconosciute precocemente. Grazie a questa diagnosi precoce, è possibile intervenire tempestivamente, prima della comparsa dei sintomi, evitando gravi conseguenze sulla salute del neonato.
Lo screening neonatale viene effettuato su alcune gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato tra il secondo e il terzo giorno di vita. Il campione viene inviato al Laboratorio di Riferimento Regionale per l’esecuzione delle analisi. Le malattie indagate dallo screening neonatale in Lombardia appartengono a quattro gruppi: malattie endocrine, fibrosi cistica, malattie metaboliche ereditarie e malattie neuromuscolari genetiche. Si tratta di malattie rare, congenite e spesso ereditarie.
È fondamentale che tutti i neonati vengano sottoposti a questo test per garantire loro il diritto alla salute. La diagnosi precoce permette di iniziare tempestivamente una terapia dietetica e farmacologica, limitando i danni causati dalla malattia e migliorando significativamente la qualità di vita del bambino.
I risultati del test possono essere negativi, escludendo con ragionevole certezza le patologie esaminate, o positivi, indicando solo un sospetto di malattia. In caso di positività confermata, verrà contattato il neonatologo del Punto Nascita e verrà supportato da un Centro Clinico di Riferimento specializzato per la patologia. Il Centro Clinico di Riferimento si occuperà del neonato e della famiglia, inserendoli nel percorso di cura più adatto.
I genitori vengono informati sul programma di screening neonatale dal personale del Punto Nascita, che fornisce il materiale informativo sulle modalità di esecuzione del test e i consensi necessari.
Lo screening neonatale è un importante strumento di prevenzione che permette di individuare precocemente alcune malattie congenite, garantendo ai neonati il diritto alla salute e migliorando la loro qualità di vita.
