Una nuova scoperta nel campo dell’emoglobinica è stata fatta dai ricercatori dell’Università Milano Bicocca a Monza. Si tratta della Emoglobina Monza, una variante causata da una duplicazione di 23 aminoacidi nel gene dell’emoglobina che porta all’instabilità della proteina. Questo provoca episodi di anemia emolitica acuta, soprattutto durante episodi febbrili. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Med di Cell Press e apre nuove prospettive per lo studio di queste rare patologie grazie all’utilizzo di tecniche di Intelligenza Artificiale.
La scoperta è partita da un caso specifico di una bambina di origine cinese che ha sviluppato una grave anemia emolitica dopo una febbre. Questo stato può avere gravi ripercussioni sulla salute dei pazienti. La variante dell’emoglobina Monza è stata descritta come anomala e finora sconosciuta. Si tratta di una duplicazione molto lunga del gene che codifica la catena beta dell’emoglobina, caratteristica mai osservata in altre emoglobine instabili.
Gli studi condotti hanno dimostrato che l’emoglobina Monza, in condizioni normali, resta stabile e non causa la beta-talassemia. Tuttavia, durante episodi febbrili, si degrada più velocemente rispetto all’emoglobina normale. Questo è stato dimostrato attraverso esperimenti di dinamica molecolare eseguiti in collaborazione con l’Università di Modena e Reggio Emilia.
La scoperta di questa variante offre nuove prospettive per comprendere meglio le varianti rare di emoglobina, soprattutto con l’aumento di etnie diverse in Italia. L’uso di tecniche computazionali avanzate e l’intelligenza artificiale ha reso più rapido ed economico lo studio di queste patologie. Questo dimostra l’importanza della collaborazione tra diverse istituzioni nella medicina moderna.
