Lotta contro l’atassia di Friedreich: la richiesta di Alessia alla presidente del consiglio
Alessia, una giovane studentessa di 23 anni, ha deciso di scrivere una commovente lettera alla presidente del consiglio, Giorgia Meloni, per chiederle di adoperarsi affinché una terapia contro l’atassia di Friedreich, la malattia che l’affligge, venga approvata in Italia. Da otto anni, Alessia si sente “imprigionata nel suo corpo” a causa di questa patologia e spera che la cura a base di Omaveloxolone, un farmaco che rallenterebbe l’evoluzione della malattia, possa essere resa disponibile anche nel nostro Paese.
Ma cosa è l’atassia di Friedreich? Si tratta di una malattia caratterizzata da un cattivo funzionamento del metabolismo cellulare, che porta a una diminuzione della produzione di energia e all’accumulo di ferro all’interno delle cellule. Questi processi causano danni al sistema nervoso e ad altri organi, come il cuore e il pancreas. Purtroppo, si tratta di una patologia progressiva, i cui sintomi peggiorano nel tempo.
L’atassia di Friedreich è causata da una mutazione del gene FXN, che regola i processi di utilizzo del ferro all’interno delle cellule attraverso la produzione della proteina fratassina. La trasmissione del gene mutato può avvenire quando entrambi i genitori, pur essendo sani, sono portatori della mutazione.
I sintomi dell’atassia di Friedreich non si manifestano immediatamente alla nascita, ma solitamente compaiono tra i 5 e i 16 anni di età. Tra i principali sintomi troviamo la perdita della coordinazione muscolare nel camminare, difficoltà nel parlare correttamente e disturbi nella voce, come raucedine o produzione di suoni non fisiologici. Altri sintomi includono difficoltà nella deglutizione, debolezza muscolare, perdita del senso della posizione del corpo, aumento di tensione muscolare e spasmi muscolari nelle gambe. Nel corso della malattia, il paziente perde la capacità di camminare in un lasso di tempo di circa dieci anni dalla comparsa dei primi sintomi. Altri segni, sebbene non sempre presenti, possono essere piede cavo, sindrome delle gambe senza riposo, scoliosi, disfunzione urinaria e diabete mellito.
L’atassia di Friedreich può anche causare problemi cardiaci, come un ispessimento del ventricolo sinistro e della parete che lo separa dal ventricolo destro, che comporta un malfunzionamento del cuore. Le disfunzioni cardiache rappresentano la principale causa di morte per le persone affette da questa malattia.
Alessia e sua madre Katia sono in contatto con alcuni malati che stanno assumendo la terapia a base di Omaveloxolone negli Stati Uniti e sostengono che gli effetti siano incoraggianti. Pertanto, la loro richiesta è che questa terapia venga resa disponibile anche in Italia, per offrire una speranza a tutti coloro che combattono contro l’atassia di Friedreich.
È importante che il governo italiano si impegni a sostenere la ricerca e a facilitare l’accesso a terapie innovative per le malattie rare come l’atassia di Friedreich. La salute e il benessere di tutti i cittadini devono essere una priorità assoluta, e nessuno dovrebbe sentirsi “imprigionato nel proprio corpo” a causa di una malattia. Speriamo che Alessia possa ottenere una risposta positiva alla sua richiesta e che la terapia contro l’atassia di Friedreich possa presto essere approvata in Italia.
